Akraba evliliklerinde yeni hastalık

[TuRKiShRaP]

Boğaziçi Üniversitesi (BÜ) Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü öğretim üyesi Prof. Dr. Aslı Tolun, akraba evliliklerinde ortaya çıkan “Spastik Parapleji” adı verilen bir hastalığın genetiği üzerinde çalıştıklarını bildirdi.

Tolun, insanlarda yaklaşık 35 bin gen bulunduğunu, her bireyde bunların yaklaşık 50 tanesinin bozuk olabileceğini söyledi.

Özellikle akraba evliliklerinde bir kişide aynı genin iki kopyasının kusurlu olabileceğine işaret eden Tolun, bunun nedeninin, kişideki kusurlu bir gen kopyasının önce onun iki çocuğuna, sonra torunlara, torunlar evlendiğinde de iki kopya olarak onların çocuğuna geçmesi olduğunu ifade etti.

Prof. Dr. Tolun, bu nedenle akraba evliliklerinde çok sık ve çeşitli hastalıklar ortaya çıktığını vurgulayarak, çalıştıkları hastalıkların büyük çoğunluğunun “aile hastalıkları” olduğunu ve yaygın olmadıklarını kaydetti.

Tolun, üzerinde çalıştıkları “Spastik Parapleji” hastalığına ilişkin sonuçları, yayımlanmak üzere uluslararası bilim dergilerine göndereceklerini ifade ederek, “Akraba evliliklerinde ortaya çıkan spastik parapleji denilen bir hastalığın genetiği üzerinde çalışıyoruz. Hastalık eklemlerde, özellikle bacaklarda kasılma şeklinde ortaya çıkıyor. Bu kişiler yürüme zorluğu çekiyor ve hafif zeka özürlü oluyor” dedi.
Bu özellikleri taşıyan aileyi ilk kez bir televizyon programında izlediğini belirten Aslı Tolun, ailenin Doğu Anadolu'da bir köyde yaşadığını anlattı.

Tolun, üzerinde çalıştıkları bir başka ailede ise el ve ayaklarda yapı bozukluğu olduğunu dile getirerek, ailede yaptıkları genetik çalışmada, kusurlu bir gen bulduklarını ama gelişim bozukluğunun tek genle açıklanamadığını söyledi.

Prof. Dr. Aslı Tolun, hastalığın dünyada sık görüldüğünü ve farklı genlerdeki kusurlardan ortaya çıkabildiğini vurguladı.

Araştırma için Devlet Planlama Teşkilatı, TÜBİTAK ve yurt dışından destek aldıklarını dile getiren Tolun, genel bir genetik araştırma için büyük bir aile bulunduğunu, ailenin çalışmaya katılmayı kabul ettiğini ve kan örneklerini aldıklarını anlattı.

[derdo]

vayne daha nelerle karsılasacaz...